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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Angelman
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, problemas motores, ataques epilépticos y una personalidad única caracterizada por una risa excesiva y un entusiasmo pronunciado por el agua.
Causas/Descripción:
El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por mutaciones o deleciones en el gen UBE3A. Se desconoce la causa exacta de estos cambios genéticos, pero podrían deberse a mutaciones espontáneas. Algunos factores que pueden influir incluyen la predisposición genética, factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Krankheitsmanagement, Schlafstörungsbehandlung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Angelman es causado por mutaciones o deleciones en el gen UBE3A en el cromosoma 15. En la mayoría de los casos, el trastorno es causado por una deleción del cromosoma 15 paterno o por una mutación en el gen UBE3A paterno.
¿Y AHORA?
- Intervención temprana y terapia del desarrollo - Terapia del habla y la comunicación - Terapia conductual para la autorregulación - Empleo con apoyo y habilidades para la vida - Asesoramiento y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez por Harry Angelman en 1965. Es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen UBE3A del cromosoma 15. Los síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades del habla, convulsiones y una personalidad alegre. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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