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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Bardet-Biedl
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético que causa diversos síntomas, como obesidad, problemas oculares, polidactilia, discapacidad intelectual y anomalías en diversos sistemas orgánicos. Está causado por mutaciones en varios genes.
Causas/Descripción:
El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, como BBS1, BBS2 y BBS10. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung
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¿POR QUÉ?
El síndrome de Bardet-Biedl se debe a mutaciones en varios genes importantes para la estructura y la función de los cilios. Estas mutaciones afectan la función ciliar y dan lugar a las características del trastorno.
¿Y AHORA?
- Tratamiento médico de enfermedades concomitantes<br>- Atención endocrina y control metabólico<br>- Intervenciones de desarrollo y conducta<br>- Apoyo mediante planes y medidas educativas especializadas<br>- Asesoramiento y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Bardet-Biedl fue descrito por primera vez en 1920 por Georges Louis Bardet y Arthur Biedl. Es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en varios genes. Sus principales características incluyen discapacidad visual, obesidad, problemas renales y anomalías en las extremidades. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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