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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Bardet-Biedl
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético que causa diversos síntomas, como obesidad, problemas oculares, polidactilia, discapacidad intelectual y anomalías en diversos sistemas orgánicos. Está causado por mutaciones en varios genes.
Causas/Descripción:
El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, como BBS1, BBS2 y BBS10. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Bardet-Biedl se debe a mutaciones en varios genes importantes para la estructura y la función de los cilios. Estas mutaciones afectan la función ciliar y dan lugar a las características del trastorno.
¿Y AHORA?
- Tratamiento médico de enfermedades concomitantes<br>- Atención endocrina y control metabólico<br>- Intervenciones de desarrollo y conducta<br>- Apoyo mediante planes y medidas educativas especializadas<br>- Asesoramiento y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Bardet-Biedl fue descrito por primera vez en 1920 por Georges Louis Bardet y Arthur Biedl. Es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en varios genes. Sus principales características incluyen discapacidad visual, obesidad, problemas renales y anomalías en las extremidades. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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