Aún no hay ninguna entrada publicada en este idioma
Una vez que se publiquen entradas, las verás aquí.
top of page
Condición médica/tratamiento
Síndrome de Cornelia de Lange
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético que causa diversas características físicas, mentales y conductuales, como trastornos del crecimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y dificultades en la interacción social. Está causado por mutaciones en varios genes.
Causas/Descripción:
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, como los genes NIPBL, SMC1A y SMC3. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Ernährungsberatung, Sozialintegration, Familienunterstützung, Genetische Beratung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Cornelia de Lange está causado por mutaciones en varios genes, incluido el gen NIPBL. Estas mutaciones genéticas afectan el desarrollo de diversos sistemas corporales y dan lugar a las características del trastorno.
¿Y AHORA?
- Intervención temprana y apoyo temprano<br>- Manejo nutricional y control de peso<br>- Terapia del habla y la comunicación<br>- Fisioterapia para mejorar la movilidad<br>- Asesoramiento y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Cornelia de Lange fue descrito por primera vez por C. de Lange en 1933. Es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes. Los síntomas incluyen trastornos del crecimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y problemas de conducta. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
bottom of page