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Síndrome del maullido del gato
Condición médica/tratamiento
Síndrome del maullido del gato
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome del maullido del gato es un trastorno genético que se caracteriza por un llanto característico similar al de un gato en bebés, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. Está causado por una deleción en el cromosoma 5.
Causas/Descripción:
El síndrome del maullido del gato es un trastorno genético causado por una deleción en el cromosoma 5. Se desconoce la causa exacta de esta deleción, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome del maullido del gato es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta deleción ocurre aleatoriamente y puede dar lugar a los rasgos característicos del trastorno, incluido un llanto agudo y estridente similar al maullido de un gato.
¿Y AHORA?
Intervención temprana y apoyo temprano - Terapia del habla y la comunicación - Manejo del comportamiento y entrenamiento de habilidades sociales - Fisioterapia para mejorar la movilidad - Educación y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome del maullido del gato fue descrito por primera vez por J. Lejeune en 1963. Es un trastorno genético poco común causado por la ausencia de parte del brazo corto del cromosoma 5. Sus características incluyen un llanto agudo y estridente en la infancia, deformidades faciales, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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