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distrofia muscular de Duchenne
Condición médica/tratamiento
distrofia muscular de Duchenne
Región(es) del cuerpo
Músculos y articulaciones
¿QUÉ?
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético que causa atrofia y debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a niños varones y puede provocar movilidad reducida, problemas cardíacos y dificultades respiratorias.
Causas/Descripción:
La distrofia muscular de Duchenne se debe a mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
La distrofia muscular de Duchenne se debe a mutaciones en el gen DMD, importante para la producción de la proteína distrofina. Las mutaciones provocan una deficiencia de distrofina, lo que resulta en debilidad muscular y degeneración muscular progresiva.
¿Y AHORA?
- Tratamiento médico y manejo de comorbilidades
Fisioterapia y terapia de ejercicios
Manejo de la función respiratoria y pulmonar, atención ortopédica y apoyo para la movilidad
Apoyo psicosocial para pacientes y familias
HISTORIA
La distrofia muscular de Duchenne fue descrita por primera vez por Guillaume Duchenne en 1868. Es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen DMD. Sus principales características son debilidad muscular, distrofia muscular progresiva y problemas cardíacos. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
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