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Síndrome del cromosoma X frágil
Condición médica/tratamiento
Síndrome del cromosoma X frágil
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que causa discapacidades intelectuales, problemas de conducta y características físicas distintivas. Está causado por una mutación en el gen FMR1 y afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas.
Causas/Descripción:
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Se desconoce la causa exacta de esta mutación, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie
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¿POR QUÉ?
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por mutaciones en el gen FMR1 en el cromosoma X. Estas mutaciones hacen que el gen produzca incorrectamente la proteína del síndrome del cromosoma X frágil (FMRP), lo que provoca los síntomas del trastorno.
¿Y AHORA?
- Intervención conductual y terapias especializadas - Terapia del habla y la comunicación - Empleo con apoyo y habilidades para la vida - Apoyo familiar a través de capacitación y asesoramiento
HISTORIA
El síndrome del cromosoma X frágil fue descrito por primera vez en 1969 por J. P. Martin y J. Bell. Es un trastorno genético causado por una repetición alargada de un segmento de ADN en el cromosoma X. Sus principales características incluyen discapacidad intelectual, problemas de conducta y características físicas. Los avances en genética han permitido comprender mejor las causas y las opciones de tratamiento.
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