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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Joubert
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Joubert es un trastorno genético que causa anomalías en el cerebro y puede provocar retrasos en el desarrollo, problemas motores, trastornos del movimiento ocular y problemas respiratorios. Afecta principalmente el desarrollo cerebeloso.
Causas/Descripción:
El síndrome de Joubert es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una malformación del cerebelo. Se desconoce su causa exacta, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos de las conexiones neuronales.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Neurologische Betreuung, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Augenärztliche Betreuung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Joubert se debe a mutaciones en varios genes implicados en el desarrollo y la función de los cilios. Estas mutaciones genéticas afectan la estructura y la función de los cilios y provocan los síntomas del trastorno.
¿Y AHORA?
Diagnóstico e intervención temprana. Terapias y apoyo neurológico. Terapia del desarrollo y desarrollo de habilidades sociales. Planes educativos y de educación especializada. Apoyo mediante asesoramiento y apoyo genético.
HISTORIA
El síndrome de Joubert se describió por primera vez en 1968. Está causado por mutaciones en varios genes y se caracteriza por anomalías características del tronco encefálico. Los síntomas incluyen trastornos respiratorios, retrasos en el desarrollo y trastornos del movimiento ocular. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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