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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Kabuki
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético que provoca rasgos faciales característicos, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Está causado por mutaciones en varios genes.
Causas/Descripción:
El síndrome de Kabuki se debe a mutaciones en genes implicados en la regulación de proteínas asociadas a la cromatina, como KMT2D y KDM6A. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Kabuki está causado por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Estos genes regulan la expresión génica durante el desarrollo, y las mutaciones dan lugar a los rasgos característicos del trastorno.
¿Y AHORA?
Intervención temprana y apoyo temprano, terapias especializadas y apoyo al desarrollo.<br>- Planes educativos con apoyo individualizado.
Apoyo psicosocial para las personas afectadas y sus familias. Gestión y atención médica.
HISTORIA
El síndrome de Kabuki se describió por primera vez en 1981. Está causado por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A y se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas de salud. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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