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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Kleefstra
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Kleefstra es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos faciales característicos. Está causado por mutaciones en el gen EHMT1.
Causas/Descripción:
El síndrome de Kleefstra está causado por mutaciones en el gen EHMT1. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Kleefstra está causado por mutaciones en el gen EHMT1. Este gen regula la expresión génica durante el desarrollo, y las mutaciones dan lugar a los rasgos característicos del trastorno.
¿Y AHORA?
- Diagnóstico e intervención temprana<br>- Intervención temprana y apoyo al desarrollo<br>- Terapias especializadas y planes educativos<br>- Manejo y atención médica<br>- Asesoramiento genético y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Kleefstra se describió por primera vez en 2006. Está causado por mutaciones en el gen EHMT1 y se caracteriza por retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos faciales característicos. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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