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Condición médica/tratamiento
Distrofia miotónica (DM)
Región(es) del cuerpo
Músculos y articulaciones
¿QUÉ?
La distrofia miotónica (DM) es un trastorno genético que causa debilidad muscular, miotonía (relajación retardada de los músculos tras la contracción) y diversos síntomas que pueden afectar a diversos sistemas orgánicos. Existen diferentes tipos de DM, cada uno de los cuales afecta a genes diferentes.
Causas/Descripción:
La distrofia miotónica es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen DMPK. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
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¿POR QUÉ?
La distrofia miotónica se debe a mutaciones en el gen DMPK, importante para la producción de una proteína llamada proteína quinasa miotónica de la distrofia. Las mutaciones provocan toxicidad proteica, que puede afectar a diversos tejidos del organismo.
¿Y AHORA?
Seguimiento médico y tratamiento de comorbilidades; Fisioterapia para mantener la movilidad y la función muscular; Apoyo respiratorio si es necesario; Atención psicosocial y apoyo a los afectados y sus familias.
HISTORIA
La distrofia miotónica fue descrita por primera vez por Hans Gustav Wilhelm Steinert en 1909. Es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen DMPK o CNBP. Sus principales características incluyen debilidad muscular, miotonía y síntomas multisistémicos. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el mantenimiento de la calidad de vida.
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