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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Pitt-Hopkins
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales graves, problemas respiratorios y rasgos faciales característicos. Está causado por mutaciones en el gen TCF4.
Causas/Descripción:
El síndrome de Pitt-Hopkins está causado por mutaciones en el gen TCF4, importante para el desarrollo cerebral. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Psychosoziale Unterstützung, Verhaltensmanagement, Elternschulung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Schlafstörungsbehandlung, Ernährungsberatung
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¿POR QUÉ?
La mayoría de los casos de síndrome de Pitt-Hopkins se deben a mutaciones en el gen TCF4. Estas mutaciones genéticas provocan una producción insuficiente de la proteína TCF4, lo que da lugar a las características del trastorno.
¿Y AHORA?
- Intervención temprana y apoyo temprano<br>- Terapia del habla y la comunicación<br>- Fisioterapia para promover la movilidad<br>- Manejo de la conducta y autocontrol<br>- Apoyo en instituciones educativas y áreas de la vida
HISTORIA
El síndrome de Pitt-Hopkins se describió por primera vez en 1978. Está causado por mutaciones en el gen TCF4 y se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, problemas respiratorios y convulsiones. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo al desarrollo.
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