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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Prader-Willi
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que provoca diversos problemas físicos, intelectuales y de comportamiento, como hiperfagia (comer en exceso), retrasos en el desarrollo y rasgos faciales característicos. Está causado por una deleción en el cromosoma 15.
Causas/Descripción:
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por la ausencia de ciertos genes en el cromosoma 15. Se desconoce la causa exacta de la ausencia de estos genes, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Verhaltenstherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Ernährungsberatung, Psychologische Unterstützung
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¿POR QUÉ?
El síndrome de Prader-Willi se debe a un trastorno cromosómico en el que partes del cromosoma 15 faltan o son anormales. En la mayoría de los casos, el trastorno se presenta aleatoriamente, pero también puede ser hereditario.
¿Y AHORA?
- Manejo de la nutrición y control del peso - Manejo del comportamiento y autocontrol - Fisioterapia para mejorar la movilidad - Entrenamiento en habilidades sociales y para la vida - Asesoramiento parental y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Prader-Willi fue descrito por primera vez en 1956 por Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Es un trastorno genético complejo causado por la ausencia o expresión anormal de ciertos genes en el cromosoma 15. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de alimentación, obesidad y alteraciones del comportamiento. El tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
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