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Condición médica/tratamiento
síndrome de Rett
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y provoca retrasos en el desarrollo, pérdida del habla y de las habilidades manuales, problemas motores y otros deterioros neurológicos y mentales. Está causado por una mutación en el gen MECP2.
Causas/Descripción:
El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen
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¿POR QUÉ?
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. La mayoría de los casos son esporádicos y ocurren aleatoriamente, aunque el riesgo es mayor si un pariente cercano ya está afectado.
¿Y AHORA?
- Intervención temprana y apoyo temprano - Terapia de comunicación de apoyo - Fisioterapia para mantener la movilidad - Control de convulsiones - Educación y asesoramiento familiar
HISTORIA
El síndrome de Rett fue descrito por primera vez por Andreas Rett en 1966. En 1999, se identificó el gen MECP2 como la causa principal. La investigación y el desarrollo de terapias para el síndrome de Rett continúan.
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