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AME - Atrofia Muscular Espinal (AME)
Condición médica/tratamiento
Atrofia muscular espinal (AME)
Región(es) del cuerpo
Músculos y columna vertebral
¿QUÉ?
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que causa atrofia y debilidad muscular progresiva. Afecta a los músculos responsables del movimiento y puede provocar diversas dificultades según la gravedad del trastorno.
Causas/Descripción:
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que provoca debilidad y atrofia muscular progresiva. La AME está causada por mutaciones en el gen SMN1. Se desconoce la causa exacta de las mutaciones del gen SMN1, pero la predisposición genética es un factor importante. Otros factores pueden incluir toxinas ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung
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¿POR QUÉ?
La AME se debe a mutaciones en ciertos genes responsables de la función de las neuronas motoras. Estas mutaciones provocan el deterioro de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular y problemas progresivos de movimiento.
¿Y AHORA?
- Fisioterapia para mantener la función muscular - Terapia respiratoria para apoyar la respiración - Terapia ocupacional para promover la independencia - Control de infecciones respiratorias y nutrición
HISTORIA
La AME fue descrita por primera vez por Guido Werdnig en 1891. Friedrich Hoffmann la identificó como una enfermedad distinta en 1956. Los genes de la AME, SMN1 y SMN2, se descubrieron en 1995. El primer fármaco para el tratamiento de la AME (Spinraza) se aprobó en 2016.
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