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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Smith-Magenis
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, rasgos faciales distintivos y alteraciones del sueño. Está causado por una deleción en el cromosoma 17.
Causas/Descripción:
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético causado por una deleción en el cromosoma 17. Se desconoce la causa exacta de esta deleción, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Verhaltenstherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Smith-Magenis es causado por una deleción o mutación en el gen RAI1 en el cromosoma 17. Este cambio genético provoca una variedad de síntomas, que incluyen retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y rasgos faciales característicos.
¿Y AHORA?
- Terapia conductual y de comunicación - Fisioterapia y terapia ocupacional para promover la independencia - Programas y actividades diarias estructuradas - Asesoramiento y apoyo para padres y familias
HISTORIA
El síndrome de Smith-Magenis fue descrito por primera vez en 1986 por Ann Smith y Ellen Magenis. Es un trastorno genético poco común causado por una deleción o mutación en el cromosoma 17. Sus principales características incluyen trastornos del sueño, problemas de conducta, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Los avances en genética han permitido comprender mejor el trastorno y su tratamiento.
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