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Condición médica/tratamiento
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Región(es) del cuerpo
Muskeln und Wirbelsäule
¿QUÉ?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die zu progressivem Muskelschwund und Schwäche führt. Sie betrifft die Muskeln, die für die Bewegung verantwortlich sind, und kann zu verschiedenen Schwierigkeiten führen, je nach Schweregrad der Erkrankung.
Causas/Descripción:
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie führt. SMA wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht. Die genaue Ursache von SMN1-Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Faktor. Andere Faktoren können Umweltgifte und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung
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¿POR QUÉ?
SMA wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Funktion von motorischen Neuronen verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einem Abbau der motorischen Nervenzellen im Rückenmark, was zu Muskelschwäche und fortschreitenden Bewegungsproblemen führt.
¿Y AHORA?
- Physiotherapie zur Erhaltung der Muskelfunktion- Respiratorische Therapie zur Unterstützung der Atmung- Ergotherapie zur Förderung der Selbstständigkeit- Kontrolle von Atemwegsinfektionen und Ernährung
HISTORIA
Die erste Beschreibung der SMA stammt aus dem Jahr 1891 von Guido Werdnig. Friedrich Hoffmann identifizierte die SMA im Jahr 1956 als eigenständige Erkrankung. Im Jahr 1995 wurden die SMA-Gene SMN1 und SMN2 entdeckt. 2016 erfolgte die Zulassung des ersten Medikaments zur Behandlung von SMA (Spinraza).
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