Aún no hay ninguna entrada publicada en este idioma
Una vez que se publiquen entradas, las verás aquí.
top of page
Condición médica/tratamiento
Síndrome de Timothy
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Timothy es un trastorno genético poco común que causa arritmias cardíacas, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos. Está causado por mutaciones en el gen CACNA1C.
Causas/Descripción:
El síndrome de Timothy es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen CACNA1C. Se desconoce la causa exacta de estas mutaciones, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Ernährungsmanagement
50 min
260 francos suizos
25 min
¿POR QUÉ?
El síndrome de Timothy se debe a mutaciones en el gen CACNA1C, importante para la regulación de los canales de calcio en el corazón y el cerebro. Estas mutaciones provocan una regulación irregular del calcio, lo que causa los síntomas del trastorno.
¿Y AHORA?
Diagnóstico e intervención temprana
Intervención temprana y terapia del desarrollo
Terapia de comunicación de apoyo
Fisioterapia para promover la movilidad
Asesoramiento y apoyo familiar
HISTORIA
El síndrome de Timothy fue descrito por primera vez en 2004 por G. Splawski et al. Se identificó una mutación en el gen CACNA1C como la causa principal. Las principales características son arritmias cardíacas, retrasos en el desarrollo y rasgos faciales característicos. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y el apoyo a la salud cardiovascular.
bottom of page