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Condición médica/tratamiento
Síndrome de Williams-Beuren
Región(es) del cuerpo
Todo el cuerpo
¿QUÉ?
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo, problemas cardiovasculares, rasgos faciales distintivos y una personalidad única caracterizada por un comportamiento extrovertido y una actitud social amigable. Está causado por una deleción en el cromosoma 7.
Causas/Descripción:
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético causado por la ausencia de 26 a 28 genes en el cromosoma 7. Se desconoce la causa exacta de este síndrome de deleción génica, pero la predisposición genética influye. Otros factores pueden incluir factores ambientales y trastornos del cableado neuronal.
Palabras clave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung
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¿POR QUÉ?
El síndrome de Williams-Beuren es causado por una eliminación de genes en el cromosoma 7. Esta eliminación provoca una variedad de síntomas, que incluyen deterioro cognitivo, defectos cardíacos y rasgos faciales característicos.
¿Y AHORA?
Intervención temprana y apoyo al desarrollo - Musicoterapia para promover las habilidades sociales - Fisioterapia para mejorar la movilidad - Apoyo conductual y entrenamiento en habilidades sociales - Capacitación y asesoramiento familiar
HISTORIA
El síndrome de Williams-Beuren fue descrito por primera vez por J. C. P. Williams en 1961. Es un trastorno genético poco común causado por la ausencia de genes en el cromosoma 7. Sus principales características incluyen problemas cardiovasculares, rasgos faciales característicos, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Los avances en genética han propiciado el desarrollo de terapias e intervenciones específicas.
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