top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة بارديه-بيدل

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة بارديه-بيدل اضطراب وراثي يُسبب أعراضًا متنوعة، منها السمنة، ومشاكل في العين، وتعدد الأصابع، والإعاقة الذهنية، وتشوهات في أجهزة الجسم المختلفة. وينتج عن طفرات في جينات مختلفة.

الأسباب/الوصف:

متلازمة بارديه-بيدل هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جينات مختلفة، بما في ذلك BBS1 وBBS2 وBBS10. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة بارديه-بيدل

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung

لماذا؟

تنتج متلازمة بارديه-بيدل عن طفرات في عدة جينات مهمة لبنية الأهداب ووظيفتها. تُضعف هذه الطفرات وظيفة الأهداب، وتؤدي إلى السمات المميزة لهذا الاضطراب.

و الآن؟

- العلاج الطبي للأمراض المصاحبة<br>- الرعاية الغدد الصماء والتحكم في التمثيل الغذائي<br>- التدخلات التنموية والسلوكية<br>- الدعم من خلال الخطط والتدابير التعليمية المتخصصة<br>- الاستشارة والدعم الأسري

قصة

وُصفت متلازمة بارديه-بيدل لأول مرة عام ١٩٢٠ من قِبل جورج لويس بارديه وآرثر بيدل. وهي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات في عدة جينات. تشمل أعراضها الرئيسية ضعف البصر، والسمنة، ومشاكل الكلى، وتشوهات الأطراف. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page