لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
ضمور بيكر العضلي
مناطق الجسم
العضلات والمفاصل
ماذا؟
ضمور بيكر العضلي هو اضطراب وراثي يُسبب ضعفًا عضليًا وضمورًا عضليًا تدريجيًا. يُصيب هذا الاضطراب الأولاد بشكل رئيسي، وله أعراض مشابهة لضمور دوشين العضلي، ولكن بشكل أخف وتطور أبطأ.
الأسباب/الوصف:
يحدث ضمور بيكر العضلي نتيجة طفرات في جين DMD، وهو مشابه لضمور دوشين العضلي، ولكن بدرجة أقل حدة. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
50 د
260 فرنك سويسري
25 د
لماذا؟
يحدث ضمور بيكر العضلي نتيجة طفرات في جين DMD، وهو جين مهم لإنتاج بروتين الديستروفين. تؤدي هذه الطفرات إلى نقص الديستروفين، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتنكسها التدريجي.
و الآن؟
العلاج الطبي وإدارة الأمراض المصاحبة - العلاج الطبيعي والعلاج بالتمارين الرياضية - إدارة وظائف القلب والرئة - الرعاية العظمية ودعم الحركة - الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وأسرهم
قصة
وُصف ضمور بيكر العضلي لأول مرة من قِبل بيتر إميل بيكر عام ١٩٥٥. وهو شكل من أشكال ضمور العضلات الناتج عن طفرات في جين دوشن (DMD). تشمل أعراضه الرئيسية ضعف العضلات، وضمور العضلات التدريجي، ومشاكل القلب. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.
bottom of page