لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
متلازمة كورنيليا دي لانج
مناطق الجسم
الجسم كله
ماذا؟
متلازمة كورنيليا دي لانج اضطراب وراثي يُسبب مجموعة متنوعة من الخصائص الجسدية والعقلية والسلوكية، بما في ذلك اضطرابات النمو، والإعاقة الذهنية، وملامح الوجه المميزة، وصعوبات التفاعل الاجتماعي. وينتج عن طفرات في جينات مختلفة.
الأسباب/الوصف:
متلازمة كورنيليا دي لانج اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جينات مختلفة، بما في ذلك جينات NIPBL وSMC1A وSMC3. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Ernährungsberatung, Sozialintegration, Familienunterst ützung, Genetische Beratung
50 د
260 فرنك سويسري
25 د
لماذا؟
تنتج متلازمة كورنيليا دي لانج عن طفرات في عدة جينات، بما في ذلك جين NIPBL. تؤثر هذه الطفرات الجينية على نمو أجهزة الجسم المختلفة، وتؤدي إلى السمات المميزة لهذا الاضطراب.
و الآن؟
- التدخل المبكر والدعم المبكر<br>- إدارة التغذية والتحكم في الوزن<br>- علاج النطق والتواصل<br>- العلاج الطبيعي لتحسين الحركة<br>- الاستشارة والدعم الأسري
قصة
وُصفت متلازمة كورنيليا دي لانج لأول مرة من قِبل سي. دي لانج عام ١٩٣٣. وهي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في عدة جينات. تشمل أعراضها اضطرابات النمو، والإعاقات الذهنية، وملامح الوجه المميزة، والمشاكل السلوكية. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.
bottom of page