الحالة الطبية/العلاج
متلازمة صراخ القطة
مناطق الجسم
الجسم كله
ماذا؟
متلازمة صرخة القطة هي اضطراب وراثي يتميز بصرخة مميزة تشبه صرخة القطط عند الرضع، وتأخر في النمو، وإعاقة ذهنية، وملامح وجه مميزة. يحدث هذا بسبب حذف في الكروموسوم رقم 5.
الأسباب/الوصف:
متلازمة كري-دو-شا هي اضطراب وراثي ناتج عن حذف في الكروموسوم الخامس. السبب الدقيق لهذا الحذف غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen
50 د
260 فرنك سويسري25 د
لماذا؟
يحدث متلازمة صراخ القطة بسبب حذف الذراع القصير للكروموسوم 5. يحدث هذا الحذف بشكل عشوائي ويمكن أن يؤدي إلى السمات المميزة للاضطراب، بما في ذلك صرخة حادة وحادة تشبه مواء القطة.
و الآن؟
التدخل المبكر والدعم المبكر - علاج النطق والتواصل - إدارة السلوك وتدريب المهارات الاجتماعية - العلاج الطبيعي لتحسين الحركة - التثقيف والدعم الأسري
قصة
وُصفت متلازمة صرخة القط لأول مرة من قِبل ج. لوجون عام ١٩٦٣. وهي اضطراب وراثي نادر ينتج عن غياب جزء من الذراع القصير للكروموسوم ٥. تشمل السمات المميزة صرخة حادة وحادة في مرحلة الطفولة، وتشوهات في الوجه، وتأخرًا في النمو، وإعاقات ذهنية. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.



