top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة كروموسوم إكس الهش

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة كروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يُسبب إعاقات ذهنية ومشاكل سلوكية وسمات جسدية مميزة. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة في جين FMR1، ويصيب الأولاد أكثر من البنات.

الأسباب/الوصف:

متلازمة الصبغي X الهش هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين FMR1 على الكروموسوم X. السبب الدقيق لهذه الطفرة الجينية غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة كروموسوم إكس الهش

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie

لماذا؟

متلازمة الصبغي X الهش ناجمة عن طفرات في جين FMR1 على الكروموسوم X. تتسبب هذه الطفرات في إنتاج الجين لبروتين متلازمة الصبغي X الهش (FMRP) بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى ظهور أعراض هذا الاضطراب.

و الآن؟

- التدخل السلوكي والعلاجات المتخصصة - علاج النطق والتواصل - دعم التوظيف ومهارات الحياة - دعم الأسرة من خلال التدريب والاستشارة

قصة

وُصفت متلازمة الصبغي إكس الهش لأول مرة عام ١٩٦٩ من قِبل ج. ب. مارتن وج. بيل. وهي اضطراب وراثي ناتج عن تكرار مُستطال لقطعة من الحمض النووي على الكروموسوم إكس. تشمل أعراضها الرئيسية الإعاقة الذهنية، والمشاكل السلوكية، والخصائص الجسدية. وقد أدى التقدم في علم الوراثة إلى فهم أفضل لأسبابها وخيارات علاجها.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page