لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
متلازمة جوبير
مناطق الجسم
الجسم كله
ماذا؟
متلازمة جوبيرت اضطراب وراثي يُسبب تشوهات في الدماغ، وقد يؤدي إلى تأخر في النمو، ومشاكل حركية، واضطرابات في حركة العين، وصعوبات في التنفس. يؤثر هذا الاضطراب بشكل رئيسي على نمو المخيخ.
الأسباب/الوصف:
متلازمة جوبيرت اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوه في المخيخ. السبب الدقيق لمتلازمة جوبيرت غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Neurologische Betreuung, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Augenärztliche Betreuung
50 د
260 فرنك سويسري
25 د
لماذا؟
تنتج متلازمة جوبير عن طفرات في عدة جينات مسؤولة عن نمو الأهداب ووظيفتها. تؤثر هذه الطفرات الجينية على بنية الأهداب ووظيفتها، وتؤدي إلى ظهور أعراض هذا الاضطراب.
و الآن؟
التشخيص والتدخل المبكر. العلاجات والدعم العصبي. العلاج النمائي وتدريب المهارات الاجتماعية. الخطط التعليمية والتخصصية. الدعم من خلال الاستشارة والدعم الوراثي.
قصة
وُصفت متلازمة جوبير لأول مرة عام ١٩٦٨. وتنتج عن طفرات في عدة جينات، وتتميز بتشوهات مميزة في جذع الدماغ. تشمل أعراضها اضطرابات في التنفس، وتأخرًا في النمو، واضطرابات في حركة العين. ويركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.
bottom of page