top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة الكابوكي

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة كابوكي اضطراب وراثي يُسبب سمات وجهية مميزة، وتأخرًا في النمو، وإعاقات ذهنية، ومشاكل صحية أخرى. وينتج عن طفرات في جينات مختلفة.

الأسباب/الوصف:

تحدث متلازمة كابوكي نتيجة طفرات في الجينات المسؤولة عن تنظيم البروتينات المرتبطة بالكروماتين، مثل جين KMT2D وKDM6A. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة الكابوكي

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung

لماذا؟

تُسبب متلازمة كابوكي طفرات في جيني KMT2D وKDM6A. يلعب هذان الجينين دورًا في تنظيم التعبير الجيني أثناء النمو، وتؤدي الطفرات إلى السمات المميزة لهذا الاضطراب.

و الآن؟

التدخل المبكر والدعم المبكر، والعلاجات المتخصصة، والدعم النمائي.<br>- خطط تعليمية مع دعم فردي.

دعم نفسي واجتماعي للمتضررين وأسرهم. إدارة ورعاية طبية.

قصة

وُصفت متلازمة كابوكي لأول مرة عام ١٩٨١. وتنتج عن طفرات في جينات KMT2D أو KDM6A، وتتميز بملامح وجه مميزة، وتأخر في النمو، وإعاقات ذهنية، ومشاكل صحية. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page