لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
متلازمة كليفسترا
مناطق الجسم
الجسم كله
ماذا؟
متلازمة كليفسترا اضطراب وراثي يُسبب تأخرًا في النمو، وإعاقات ذهنية، وصرعًا، وملامح وجه مميزة. يحدث بسبب طفرات في جين EHMT1.
الأسباب/الوصف:
تُسبب متلازمة كليفسترا طفرات في جين EHMT1. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung
50 د
260 فرنك سويسري
25 د
لماذا؟
متلازمة كليفسترا ناجمة عن طفرات في جين EHMT1. يلعب هذا الجين دورًا في تنظيم التعبير الجيني أثناء النمو، وتؤدي الطفرات إلى السمات المميزة لهذا الاضطراب.
و الآن؟
- التشخيص والتدخل المبكر<br>- التدخل المبكر ودعم النمو<br>- العلاجات المتخصصة والخطط التعليمية<br>- الإدارة الطبية والرعاية<br>- الاستشارة الوراثية ودعم الأسرة
قصة
وُصفت متلازمة كليفسترا لأول مرة عام ٢٠٠٦. وتنتج عن طفرات في جين EHMT1، وتتميز بتأخر في النمو، وإعاقات ذهنية، وصرع، وملامح وجه مميزة. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.
bottom of page