top of page

الحالة الطبية/العلاج

ضمور العضلات التوتري (DM)

مناطق الجسم

العضلات والمفاصل

ماذا؟

ضمور العضلات التوتري (DM) هو اضطراب وراثي يُسبب ضعف العضلات، وتوتر العضلات (تأخر ارتخاء العضلات بعد الانقباض)، ومجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى التي قد تؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. هناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات التوتري، يؤثر كل منها على جينات مختلفة.

الأسباب/الوصف:

ضمور العضلات التوتري هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جين DMPK. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

ضمور العضلات التوتري (DM)

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung

لماذا؟

يحدث ضمور العضلات التوتري نتيجة طفرات في جين DMPK، وهو ضروري لإنتاج بروتين يُسمى بروتين كيناز ضمور العضلات التوتري. تؤدي هذه الطفرات إلى سمية البروتين، مما قد يؤثر على أنسجة مختلفة في الجسم.

و الآن؟

المراقبة الطبية وعلاج الأمراض المصاحبة؛ العلاج الطبيعي للحفاظ على الحركة ووظيفة العضلات؛ الدعم التنفسي إذا لزم الأمر؛ الرعاية النفسية والاجتماعية والدعم للمتضررين وأسرهم

قصة

وُصف ضمور العضلات لأول مرة من قِبل هانز غوستاف فيلهلم شتاينرت عام ١٩٠٩. وهو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جين DMPK أو CNBP. تشمل أعراضه الرئيسية ضعف العضلات، وتوتر العضلات، وأعراضًا متعددة الأجهزة. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page