top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة بيت هوبكنز

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة بيت هوبكنز اضطراب وراثي يُسبب تأخرًا في النمو، وإعاقات ذهنية شديدة، وصعوبات في التنفس، وملامح وجه مميزة. يحدث هذا بسبب طفرات في جين TCF4.

الأسباب/الوصف:

تُسبب متلازمة بيت هوبكنز طفرات في جين TCF4، وهو جين مهم لنمو الدماغ. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة بيت هوبكنز

الكلمات الرئيسية

Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Psychosoziale Unterstützung, Verhaltensmanagement, Elternschulung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Schlafstörungsbehandlung, Ernährungsberatung

لماذا؟

تُعزى معظم حالات متلازمة بيت-هوبكنز إلى طفرات في جين TCF4. تؤدي هذه الطفرات إلى نقص إنتاج بروتين TCF4، مما يؤدي إلى السمات المميزة لهذا الاضطراب.

و الآن؟

- التدخل المبكر والدعم المبكر<br>- علاج النطق والتواصل<br>- العلاج الطبيعي لتعزيز الحركة<br>- إدارة السلوك والتحكم في النفس<br>- الدعم في المؤسسات التعليمية ومجالات الحياة

قصة

وُصفت متلازمة بيت هوبكنز لأول مرة عام ١٩٧٨. وتنتج عن طفرات في جين TCF4، وتتميز بملامح وجه مميزة، وتأخر في النمو، وصعوبات في التنفس، ونوبات صرع. ويركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page