top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة ريت

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة ريت اضطراب وراثي يصيب الفتيات بشكل رئيسي، ويؤدي إلى تأخر في النمو، وفقدان القدرة على الكلام والمهارات اليدوية، ومشاكل حركية، وإعاقات عصبية وعقلية أخرى. يحدث هذا بسبب طفرة في جين MECP2.

الأسباب/الوصف:

متلازمة ريت اضطراب وراثي يصيب الفتيات بشكل رئيسي، وينجم عن طفرات في جين MECP2. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة ريت

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen

لماذا؟

تحدث متلازمة ريت نتيجة طفرات في جين MECP2 على الكروموسوم X. معظم الحالات متفرقة وتحدث عشوائيًا، مع أن الخطر يكون أعلى إذا كان أحد الأقارب المقربين مصابًا بالفعل.

و الآن؟

- التدخل المبكر والدعم المبكر - العلاج التواصلي الداعم - العلاج الطبيعي للحفاظ على الحركة - السيطرة على النوبات - التثقيف والإرشاد الأسري

قصة

وُصفت متلازمة ريت لأول مرة من قِبل أندرياس ريت عام ١٩٦٦. وفي عام ١٩٩٩، حُدد جين MECP2 كسبب رئيسي. ويجري البحث والتطوير لعلاجات متلازمة ريت.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page