لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
ضمور العضلات الشوكي (SMA)
مناطق الجسم
العضلات والعمود الفقري
ماذا؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي يُسبب ضمورًا وضعفًا عضليًا تدريجيًا. يؤثر هذا الاضطراب على العضلات المسؤولة عن الحركة، وقد يُسبب صعوبات مُختلفة، وذلك حسب شدة الاضطراب.
الأسباب/الوصف:
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف وضمور عضلي تدريجي. يحدث هذا المرض نتيجة طفرات في جين SMN1. السبب الدقيق لطفرات SMN1 غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي عامل مهم. قد تشمل العوامل الأخرى السموم البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung
Widget Didn’t Load
Check your internet and refresh this page.
If that doesn’t work, contact us.
لماذا؟
يحدث الضمور العضلي الشوكي نتيجة طفرات في بعض الجينات المسؤولة عن وظيفة الخلايا العصبية الحركية. تؤدي هذه الطفرات إلى تدهور الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف العضلات ومشاكل حركية متزايدة.
و الآن؟
- العلاج الطبيعي للحفاظ على وظيفة العضلات - العلاج التنفسي لدعم التنفس - العلاج المهني لتعزيز الاستقلال - السيطرة على التهابات الجهاز التنفسي والتغذية
قصة
وُصف SMA لأول مرة بواسطة Guido Werdnig في عام 1891. حدد فريدريش هوفمان SMA كمرض مستقل في عام 1956. تم اكتشاف جينات SMA SMN1 و SMN2 في عام 1995. تمت الموافقة على أول دواء لعلاج SMA (Spinraza) في عام 2016.
bottom of page