وُصفت متلازمة سميث-ماجينيس لأول مرة عام ١٩٨٦ من قِبل آن سميث وإيلين ماجينيس. وهي اضطراب وراثي نادر ناتج عن حذف أو طفرة في الكروموسوم ١٧. تشمل أعراضه الرئيسية اضطرابات النوم، ومشاكل سلوكية، وإعاقات ذهنية، وملامح وجه مميزة. وقد أدى التقدم في علم الوراثة إلى فهم أفضل لهذا الاضطراب وعلاجه.