top of page

الحالة الطبية/العلاج

متلازمة تيموثي

مناطق الجسم

الجسم كله

ماذا؟

متلازمة تيموثي اضطراب وراثي نادر يُسبب عدم انتظام ضربات القلب، وتأخرًا في النمو، وإعاقات ذهنية، وملامح وجه مميزة. يحدث هذا بسبب طفرات في جين CACNA1C.

الأسباب/الوصف:

متلازمة تيموثي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في جين CACNA1C. السبب الدقيق لهذه الطفرات غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.

متلازمة تيموثي

الكلمات الرئيسية

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Ernährungsmanagement

لماذا؟

تحدث متلازمة تيموثي بسبب طفرات في جين CACNA1C، وهو جين مهم لتنظيم قنوات الكالسيوم في القلب والدماغ. تؤدي هذه الطفرات إلى اضطراب في تنظيم الكالسيوم، مما يُسبب أعراض هذا الاضطراب.

و الآن؟

التشخيص والتدخل المبكر
التدخل المبكر والعلاج التنموي
العلاج التواصلي الداعم
العلاج الطبيعي لتعزيز الحركة
الاستشارة والدعم الأسري

قصة

وُصفت متلازمة تيموثي لأول مرة عام ٢٠٠٤ من قِبل ج. سبلاوسكي وآخرون. وُجد أن طفرة في جين CACNA1C هي السبب الرئيسي. تشمل الأعراض الرئيسية عدم انتظام ضربات القلب، وتأخر النمو، وملامح الوجه المميزة. يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم صحة القلب والأوعية الدموية.

لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
bottom of page