لم يتم نشر أي منشورات بهذه اللغة حتى الآن
بمجرد نشر المنشورات، ستراها هنا.
top of page
الحالة الطبية/العلاج
متلازمة ويليامز-بيورين
مناطق الجسم
الجسم كله
ماذا؟
متلازمة ويليامز-بيورين اضطراب وراثي يُسبب تأخرًا في النمو، ومشاكل قلبية وعائية، وملامح وجه مميزة، وشخصية فريدة تتميز بالانبساط والود الاجتماعي. يحدث هذا الاضطراب بسبب حذف الكروموسوم 7.
الأسباب/الوصف:
متلازمة ويليامز-بيورين هي اضطراب وراثي ناتج عن غياب 26-28 جينًا على الكروموسوم 7. السبب الدقيق لهذه المتلازمة غير معروف، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا. قد تشمل العوامل الأخرى العوامل البيئية واضطرابات التوصيل العصبي.
الكلمات الرئيسية
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung
50 د
260 فرنك سويسري
25 د
لماذا؟
تحدث متلازمة ويليامز-بورين بسبب حذف جينات على الكروموسوم 7. يؤدي هذا الحذف إلى مجموعة متنوعة من الأعراض، بما في ذلك ضعف الإدراك، وعيوب القلب، وملامح الوجه المميزة.
و الآن؟
التدخل المبكر والدعم التنموي - العلاج بالموسيقى لتعزيز المهارات الاجتماعية - العلاج الطبيعي لتحسين الحركة - الدعم السلوكي وتدريب المهارات الاجتماعية - التدريب والاستشارة الأسرية
قصة
وُصفت متلازمة ويليامز-بيورين لأول مرة من قِبل ج. س. ب. ويليامز عام ١٩٦١. وهي اضطراب وراثي نادر ينتج عن غياب جينات على الكروموسوم السابع. تشمل أعراضها الرئيسية مشاكل القلب والأوعية الدموية، وملامح الوجه المميزة، وتأخر النمو، وصعوبات التعلم. وقد أدى التقدم في علم الوراثة إلى تطوير علاجات وتدخلات محددة.
bottom of page