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État médical/traitement

syndrome de Bardet-Biedl

Région(s) du corps

Corps entier

QUOI?

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui provoque divers symptômes, notamment l'obésité, des problèmes oculaires, la polydactylie, une déficience intellectuelle et des anomalies de divers systèmes organiques. Il est causé par des mutations de divers gènes.

Causes/Description :

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique causée par des mutations de plusieurs gènes, dont BBS1, BBS2 et BBS10. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent inclure des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.

syndrome de Bardet-Biedl

Mots-clés

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung

POURQUOI?

Le syndrome de Bardet-Biedl est causé par des mutations de plusieurs gènes importants pour la structure et la fonction des cils. Ces mutations altèrent la fonction des cils et sont à l'origine des caractéristiques de la maladie.

ET MAINTENANT ?

- Traitement médical des maladies concomitantes<br>- Soins endocrinologiques et contrôle métabolique<br>- Interventions développementales et comportementales<br>- Soutien par des plans et mesures éducatifs spécialisés<br>- Conseil et soutien familial

HISTOIRE

Le syndrome de Bardet-Biedl a été décrit pour la première fois en 1920 par Georges Louis Bardet et Arthur Biedl. Il s'agit d'une maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes. Ses principales caractéristiques comprennent une déficience visuelle, l'obésité, des problèmes rénaux et des anomalies des extrémités. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et le soutien au développement.

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