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État médical/traitement
Becker-Muskeldystrophie
Région(s) du corps
Muskeln und Gelenke
QUOI?
Die Becker-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche und progressivem Muskelschwund führt. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und hat ähnliche Symptome wie die Duchenne-Muskeldystrophie, jedoch in milderer Form und mit langsamerem Fortschreiten.
Causes/Description :
Die Becker-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, ähnlich wie die Duchenne-Muskeldystrophie, aber in einem weniger schweren Ausmaß. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Die Becker-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, das für die Produktion des Proteins Dystrophin wichtig ist. Mutationen führen zu einem Mangel an Dystrophin, was zu Muskelschwäche und fortschreitender Muskeldegeneration führt.
ET MAINTENANT ?
Medizinische Behandlung und Verwaltung von Begleiterkrankungen- Physiotherapie und Bewegungstherapie- Herz- und Lungenfunktionsmanagement Orthopädische Versorgung und Mobilitätsunterstützung Psychosoziale Unterstützung für Patienten und Familien
HISTOIRE
Die Becker-Muskeldystrophie wurde erstmals 1955 von Peter Emil Becker beschrieben. Es ist eine Form der Muskeldystrophie, die durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird. Hauptmerkmale sind Muskelschwäche, progressive Muskeldystrophie und Herzprobleme. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität.
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