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État médical/traitement
Syndrome de Cornelia de Lange
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique qui entraîne diverses caractéristiques physiques, mentales et comportementales, notamment des troubles de la croissance, une déficience intellectuelle, des traits du visage distinctifs et des difficultés d'interaction sociale. Il est causé par des mutations de divers gènes.
Causes/Description :
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique causée par des mutations de plusieurs gènes, notamment les gènes NIPBL, SMC1A et SMC3. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent inclure des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Ernährungsberatung, Sozialintegration, Familienunterstützung, Genetische Beratung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Cornelia de Lange est causé par des mutations de plusieurs gènes, dont le gène NIPBL. Ces mutations affectent le développement de divers systèmes de l'organisme et sont à l'origine des caractéristiques de la maladie.
ET MAINTENANT ?
- Intervention et soutien précoces<br>- Gestion nutritionnelle et contrôle du poids<br>- Orthophonie<br>- Physiothérapie pour améliorer la mobilité<br>- Conseil et soutien familial
HISTOIRE
Le syndrome de Cornelia de Lange a été décrit pour la première fois par C. de Lange en 1933. Il s'agit d'une maladie génétique causée par des mutations de plusieurs gènes. Les symptômes incluent des troubles de la croissance, des déficiences intellectuelles, des traits du visage caractéristiques et des troubles du comportement. Le traitement vise à gérer les symptômes et à soutenir le développement.
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