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État médical/traitement
Syndrome du cri du chat
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique caractérisée par un cri félin caractéristique chez les nourrissons, des retards de développement, une déficience intellectuelle et des traits faciaux particuliers. Il est causé par une délétion du chromosome 5.
Causes/Description :
Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique causée par une délétion du chromosome 5. La cause exacte de cette délétion est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent également être impliqués, notamment des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion sur le bras court du chromosome 5. Cette délétion se produit de manière aléatoire et peut conduire aux caractéristiques du trouble, notamment un cri aigu et strident semblable au miaulement d'un chat.
ET MAINTENANT ?
Intervention et soutien précoces - Orthophonie et communication - Gestion du comportement et formation aux compétences sociales - Physiothérapie pour améliorer la mobilité - Éducation et soutien familial
HISTOIRE
Le syndrome du cri du chat a été décrit pour la première fois par J. Lejeune en 1963. Il s'agit d'une maladie génétique rare causée par l'absence d'une partie du bras court du chromosome 5. Les signes caractéristiques comprennent un cri aigu et strident pendant la petite enfance, des malformations faciales, des retards de développement et des déficiences intellectuelles. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et le soutien au développement.
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