Aucun post publié dans cette langue actuellement
Dès que de nouveaux posts seront publiés, vous les verrez ici.
top of page
État médical/traitement
syndrome de Joubert
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique qui provoque des anomalies cérébrales et peut entraîner des retards de développement, des troubles moteurs, des troubles du mouvement oculaire et des problèmes respiratoires. Il affecte principalement le développement cérébelleux.
Causes/Description :
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare caractérisée par une malformation du cervelet. La cause exacte du syndrome de Joubert est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent également être liés à des facteurs environnementaux et à des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Neurologische Betreuung, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Augenärztliche Betreuung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Joubert est causé par des mutations de plusieurs gènes impliqués dans le développement et la fonction des cils. Ces mutations affectent la structure et la fonction des cils et sont à l'origine des symptômes de la maladie.
ET MAINTENANT ?
Diagnostic et intervention précoces. Thérapies et soutien neurologiques. Thérapie développementale et développement des compétences sociales. Plans d'éducation et d'accompagnement spécialisé. Soutien par le biais de conseils et de soutien génétiques.
HISTOIRE
Le syndrome de Joubert a été décrit pour la première fois en 1968. Il est causé par des mutations de plusieurs gènes et se caractérise par des anomalies caractéristiques du tronc cérébral. Les symptômes incluent des troubles respiratoires, des retards de développement et des troubles du mouvement oculaire. Le traitement vise à gérer les symptômes et à soutenir le développement.
bottom of page