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État médical/traitement
syndrome de Kabuki
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique qui se traduit par des traits du visage caractéristiques, des retards de développement, des déficiences intellectuelles et d'autres problèmes de santé. Il est causé par des mutations de divers gènes.
Causes/Description :
Le syndrome de Kabuki est causé par des mutations de gènes impliqués dans la régulation des protéines associées à la chromatine, telles que KMT2D et KDM6A. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent inclure des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Kabuki est causé par des mutations des gènes KMT2D et KDM6A. Ces gènes jouent un rôle dans la régulation de l'expression génétique au cours du développement, et ces mutations sont à l'origine des caractéristiques de la maladie.
ET MAINTENANT ?
Intervention et soutien précoces, thérapies spécialisées et soutien au développement. - Plans éducatifs avec accompagnement individualisé.
Soutien psychosocial aux personnes concernées et à leurs familles. Prise en charge médicale et soins.
HISTOIRE
Le syndrome de Kabuki a été décrit pour la première fois en 1981. Il est causé par des mutations des gènes KMT2D ou KDM6A et se caractérise par des traits faciaux caractéristiques, des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des problèmes de santé. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et le soutien au développement.
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