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État médical/traitement
syndrome de Kleefstra
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Kleefstra est une maladie génétique qui entraîne des retards de développement, des déficiences intellectuelles, de l'épilepsie et des traits faciaux caractéristiques. Il est causé par des mutations du gène EHMT1.
Causes/Description :
Le syndrome de Kleefstra est causé par des mutations du gène EHMT1. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent inclure des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Kleefstra est causé par des mutations du gène EHMT1. Ce gène joue un rôle dans la régulation de l'expression génétique au cours du développement, et ces mutations sont à l'origine des caractéristiques de la maladie.
ET MAINTENANT ?
- Diagnostic et intervention précoces<br>- Intervention précoce et soutien au développement<br>- Thérapies spécialisées et plans éducatifs<br>- Prise en charge et soins médicaux<br>- Conseil génétique et soutien familial
HISTOIRE
Le syndrome de Kleefstra a été décrit pour la première fois en 2006. Il est causé par des mutations du gène EHMT1 et se caractérise par des retards de développement, des déficiences intellectuelles, de l'épilepsie et des traits faciaux caractéristiques. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et le soutien au développement.
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