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État médical/traitement
syndrome de Pitt-Hopkins
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Pitt-Hopkins est une maladie génétique qui entraîne des retards de développement, de graves déficiences intellectuelles, des problèmes respiratoires et des traits faciaux caractéristiques. Il est causé par des mutations du gène TCF4.
Causes/Description :
Le syndrome de Pitt-Hopkins est causé par des mutations du gène TCF4, important pour le développement cérébral. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent également être liés à des facteurs environnementaux et à des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Psychosoziale Unterstützung, Verhaltensmanagement, Elternschulung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Schlafstörungsbehandlung, Ernährungsberatung
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POURQUOI?
La plupart des cas de syndrome de Pitt-Hopkins sont causés par des mutations du gène TCF4. Ces mutations entraînent une production insuffisante de la protéine TCF4, responsable des caractéristiques de la maladie.
ET MAINTENANT ?
- Intervention et soutien précoces<br>- Orthophonie<br>- Physiothérapie pour favoriser la mobilité<br>- Gestion du comportement et maîtrise de soi<br>- Accompagnement dans les établissements d'enseignement et les domaines de la vie
HISTOIRE
Le syndrome de Pitt-Hopkins a été décrit pour la première fois en 1978. Causé par des mutations du gène TCF4, il se caractérise par des traits faciaux caractéristiques, des retards de développement, des difficultés respiratoires et des crises d'épilepsie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et le soutien au développement.
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