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État médical/traitement
syndrome de Rett
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui touche principalement les filles et entraîne des retards de développement, une perte de la parole et des habiletés manuelles, des problèmes moteurs et d'autres déficiences neurologiques et mentales. Il est causé par une mutation du gène MECP2.
Causes/Description :
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui touche principalement les filles et est causée par des mutations du gène MECP2. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent également être à l'origine de cette maladie, notamment des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2 sur le chromosome X. La plupart des cas sont sporadiques et surviennent de manière aléatoire, bien que le risque soit plus élevé si un proche parent est déjà atteint.
ET MAINTENANT ?
- Intervention et soutien précoces - Thérapie de communication de soutien - Physiothérapie pour maintenir la mobilité - Contrôle des crises - Éducation et conseil familiaux
HISTOIRE
Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois par Andreas Rett en 1966. En 1999, le gène MECP2 a été identifié comme la cause principale. La recherche et le développement de thérapies contre le syndrome de Rett sont en cours.
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