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État médical/traitement
Atrophie musculaire spinale (AMS)
Région(s) du corps
Muscles et colonne vertébrale
QUOI?
L'amyotrophie spinale (AMS) est une maladie génétique qui entraîne une atrophie et une faiblesse musculaires progressives. Elle affecte les muscles responsables du mouvement et peut entraîner diverses difficultés selon la gravité de la maladie.
Causes/Description :
L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. L'AS est causée par des mutations du gène SMN1. La cause exacte de ces mutations est inconnue, mais la prédisposition génétique est un facteur important. D'autres facteurs peuvent également être impliqués, notamment des toxines environnementales et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung
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POURQUOI?
L'amyotrophie spinale (SMA) est causée par des mutations de certains gènes responsables du fonctionnement des motoneurones. Ces mutations entraînent la détérioration des motoneurones de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire et des troubles moteurs progressifs.
ET MAINTENANT ?
- Physiothérapie pour maintenir la fonction musculaire - Inhalothérapie pour soutenir la respiration - Ergothérapie pour favoriser l'indépendance - Contrôle des infections respiratoires et nutrition
HISTOIRE
L'AMS a été décrite pour la première fois par Guido Werdnig en 1891. Friedrich Hoffmann a identifié l'AMS comme une maladie distincte en 1956. Les gènes SMN1 et SMN2 de l'AMS ont été découverts en 1995. Le premier médicament pour le traitement de l'AMS (Spinraza) a été approuvé en 2016.
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