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État médical/traitement
Smith-Magenis-Syndrom
Région(s) du corps
Ganzer Körper
QUOI?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensproblemen, charakteristischen Gesichtszügen und Schlafstörungen führt. Es wird durch eine Deletion auf Chromosom 17 verursacht.
Causes/Description :
Das Smith-Magenis-Syndrom wird durch eine Deletion auf Chromosom 17 verursacht, die das RAI1-Gen betrifft. Die genaue Ursache für diese Deletion ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Schlafstörungsbehandlung, Psychologische Unterstützung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Das Smith-Magenis-Syndrom wird durch eine Deletion oder Mutation im RAI1-Gen auf Chromosom 17 verursacht. Diese genetische Veränderung führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme und charakteristische Gesichtszüge.
ET MAINTENANT ?
Verhaltens- und Kommunikationstherapie
Physiotherapie und Ergotherapie zur Förderung der Selbstständigkeit Strukturierte Tagesprogramme und Aktivitäten
Eltern- und Familienberatung und Unterstützung
HISTOIRE
Das Smith-Magenis-Syndrom wurde erstmals 1986 von Ann Smith und Ellen Magenis beschrieben. Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion oder Mutation auf Chromosom 17 verursacht wird. Die Hauptmerkmale umfassen Schlafstörungen, Verhaltensprobleme, intellektuelle Behinderungen und charakteristische Gesichtszüge. Fortschritte in der Genetik haben zu einem besseren Verständnis der Krankheit und ihrer Behandlung geführt.
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