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État médical/traitement
syndrome de Williams-Beuren
Région(s) du corps
Corps entier
QUOI?
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique qui entraîne des retards de développement, des problèmes cardiovasculaires, des traits du visage distinctifs et une personnalité unique caractérisée par un comportement extraverti et une grande convivialité sociale. Il est causé par une délétion du chromosome 7.
Causes/Description :
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique causée par l'absence de 26 à 28 gènes sur le chromosome 7. La cause exacte de ce syndrome de délétion génétique est inconnue, mais une prédisposition génétique joue un rôle. D'autres facteurs peuvent inclure des facteurs environnementaux et des troubles du câblage neuronal.
Mots-clés
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung
50 min
260 francs suisses
25 min
POURQUOI?
Le syndrome de Williams-Beuren est causé par une suppression de gènes sur le chromosome 7. Cette suppression entraîne divers symptômes, notamment des troubles cognitifs, des malformations cardiaques et des traits du visage caractéristiques.
ET MAINTENANT ?
Intervention précoce et soutien au développement - Musicothérapie pour promouvoir les compétences sociales - Physiothérapie pour améliorer la mobilité - Soutien comportemental et formation aux compétences sociales - Formation et conseil aux familles
HISTOIRE
Le syndrome de Williams-Beuren a été décrit pour la première fois par J. C. P. Williams en 1961. Il s'agit d'une maladie génétique rare causée par l'absence de gènes sur le chromosome 7. Ses principales caractéristiques comprennent des problèmes cardiovasculaires, des traits faciaux caractéristiques, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage. Les progrès de la génétique ont permis le développement de thérapies et d'interventions spécifiques.
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