top of page

Tıbbi durum/tedavi

Angelman sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Angelman sendromu, gelişimsel gecikmelere, motor problemlere, epileptik nöbetlere ve aşırı gülme ve suya karşı belirgin bir coşkuyla karakterize edilen kendine özgü bir kişiliğe neden olan genetik bir bozukluktur.

Nedenler/Açıklama:

Angelman sendromu, UBE3A genindeki mutasyon veya delesyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu genetik değişikliklerin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, kendiliğinden oluşan mutasyonlardan kaynaklanıyor olabilirler. Rol oynayabilecek faktörler arasında genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları yer alır.

Angelman sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Krankheitsmanagement, Schlafstörungsbehandlung

NEDEN?

Angelman sendromu, kromozom 15'teki UBE3A genindeki mutasyon veya delesyonlardan kaynaklanır. Çoğu durumda, bozukluk babadan gelen kromozom 15'in delesyonu veya babadan gelen UBE3A genindeki mutasyondan kaynaklanır.

Peki ya şimdi?

- Erken müdahale ve gelişim terapisi - Konuşma ve iletişim terapisi - Öz düzenleme için davranış terapisi - Destekli istihdam ve yaşam becerileri - Aile danışmanlığı ve desteği

HİKAYE

Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. 15. kromozomdaki UBE3A genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Belirtileri arasında gelişimsel gecikmeler, konuşma güçlükleri, nöbet bozuklukları ve karakteristik neşeli bir kişilik yer alır. Tedavi, belirtileri yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page