Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
top of page
Tıbbi durum/tedavi
Bardet-Biedl sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Bardet-Biedl sendromu, obezite, göz problemleri, polidaktili, zihinsel engellilik ve çeşitli organ sistemlerinde anormallikler gibi çeşitli semptomlara neden olan genetik bir hastalıktır. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Bardet-Biedl sendromu, BBS1, BBS2 ve BBS10 dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı0
25 dk.
NEDEN?
Bardet-Biedl sendromu, silya yapısı ve işlevi için önemli olan çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar silya fonksiyonunu bozar ve hastalığın karakteristik özelliklerine yol açar.
Peki ya şimdi?
- Eşlik eden hastalıkların tıbbi tedavisi<br>- Endokrinolojik bakım ve metabolik kontrol<br>- Gelişimsel ve davranışsal müdahaleler<br>- Özel eğitim planları ve önlemleriyle destek<br>- Aile danışmanlığı ve desteği
HİKAYE
Bardet-Biedl sendromu ilk olarak 1920 yılında Georges Louis Bardet ve Arthur Biedl tarafından tanımlanmıştır. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca belirtileri görme bozukluğu, obezite, böbrek sorunları ve ekstremite anormallikleridir. Tedavi, semptomları yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.
bottom of page