Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
top of page
Tıbbi durum/tedavi
Cornelia de Lange sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Cornelia de Lange sendromu, büyüme bozuklukları, zihinsel engellilik, belirgin yüz hatları ve sosyal etkileşimde zorluklar gibi çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal özelliklere neden olan genetik bir hastalıktır. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Cornelia de Lange sendromu, NIPBL, SMC1A ve SMC3 genleri de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Ernährungsberatung, Sozialintegration, Familienunterstützung, Genetische Beratung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı0
25 dk.
NEDEN?
Cornelia de Lange sendromu, NIPBL geni de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyonları çeşitli vücut sistemlerinin gelişimini etkiler ve hastalığın karakteristik özelliklerine yol açar.
Peki ya şimdi?
- Erken müdahale ve erken destek<br>- Beslenme yönetimi ve kilo kontrolü<br>- Konuşma ve iletişim terapisi<br>- Hareketliliği iyileştirmek için fizyoterapi<br>- Aile danışmanlığı ve desteği
HİKAYE
Cornelia de Lange sendromu ilk olarak 1933 yılında C. de Lange tarafından tanımlanmıştır. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Belirtileri arasında büyüme bozuklukları, zihinsel engeller, karakteristik yüz hatları ve davranış sorunları yer alır. Tedavi, belirtileri yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.
bottom of page