top of page

Tıbbi durum/tedavi

Cri-du-chat sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Cri-du-chat sendromu, bebeklerde karakteristik kedi benzeri ağlama, gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik ve belirgin yüz özellikleriyle karakterize genetik bir hastalıktır. 5. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.

Nedenler/Açıklama:

Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomdaki bir delesyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu delesyonun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Cri-du-chat sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen

NEDEN?

Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolundaki bir delesyondan kaynaklanır. Bu delesyon rastgele meydana gelir ve kedi miyavlamasına benzer tiz ve tiz bir ağlama gibi bozukluğun karakteristik özelliklerine yol açabilir.

Peki ya şimdi?

Erken müdahale ve erken destek - Konuşma ve iletişim terapisi - Davranış yönetimi ve sosyal beceri eğitimi - Hareketliliği iyileştirmek için fizik tedavi - Aile eğitimi ve desteği

HİKAYE

Cri-du-chat sendromu ilk olarak 1963 yılında J. Lejeune tarafından tanımlanmıştır. 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Karakteristik özellikleri arasında bebeklikte tiz ve tiz ağlama, yüz deformiteleri, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engeller bulunur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page