Tıbbi durum/tedavi
Cri-du-chat sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Cri-du-chat sendromu, bebeklerde karakteristik kedi benzeri ağlama, gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik ve belirgin yüz özellikleriyle karakterize genetik bir hastalıktır. 5. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomdaki bir delesyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu delesyonun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı025 dk.
NEDEN?
Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolundaki bir delesyondan kaynaklanır. Bu delesyon rastgele meydana gelir ve kedi miyavlamasına benzer tiz ve tiz bir ağlama gibi bozukluğun karakteristik özelliklerine yol açabilir.
Peki ya şimdi?
Erken müdahale ve erken destek - Konuşma ve iletişim terapisi - Davranış yönetimi ve sosyal beceri eğitimi - Hareketliliği iyileştirmek için fizik tedavi - Aile eğitimi ve desteği
HİKAYE
Cri-du-chat sendromu ilk olarak 1963 yılında J. Lejeune tarafından tanımlanmıştır. 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Karakteristik özellikleri arasında bebeklikte tiz ve tiz ağlama, yüz deformiteleri, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engeller bulunur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.



