top of page

Tıbbi durum/tedavi

Fragile X sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Kırılgan X sendromu, zihinsel engellilik, davranış sorunları ve karakteristik fiziksel özelliklere neden olan genetik bir hastalıktır. FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve kızlardan daha çok erkek çocuklarını etkiler.

Nedenler/Açıklama:

Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki FMR1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu genetik mutasyonun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Fragile X sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie

NEDEN?

Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki FMR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, genin kırılgan X sendromu proteinini (FMRP) hatalı bir şekilde üretmesine ve bu bozukluğun semptomlarına yol açar.

Peki ya şimdi?

- Davranışsal müdahale ve özel terapiler - Konuşma ve iletişim terapisi - Destekli istihdam ve yaşam becerileri - Eğitim ve danışmanlık yoluyla aile desteği

HİKAYE

Kırılgan X sendromu ilk olarak 1969 yılında J. P. Martin ve J. Bell tarafından tanımlanmıştır. X kromozomundaki bir DNA segmentinin uzamış tekrarından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Başlıca belirtileri arasında zihinsel engellilik, davranış sorunları ve fiziksel özellikler bulunur. Genetik alanındaki gelişmeler, nedenlerin ve tedavi seçeneklerinin daha iyi anlaşılmasını sağlamıştır.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page